"Εφικτή" η επιλογή εμβρύων απαλλαγμένων από γενετική μετάλλαξη που προκαλεί καρκίνο

Η επιλογή εμβρύων απαλλαγμένων από μια γενετική μετάλλαξη που προκαλεί καρκίνο του μαστού, στο πλαίσιο μιας προεμφυτευτικής διάγνωσης είναι ένα "εφικτό" εγχείρημα ωστόσο παραμένει ένα "επίμαχο" θέμα, υπογραμμίζει βελγο-ολλανδική μελέτη.

Η επιλογή εμβρύων απαλλαγμένων από μια γενετική μετάλλαξη που προκαλεί καρκίνο του μαστού, στο πλαίσιο μιας προεμφυτευτικής διάγνωσης είναι ένα "εφικτό" εγχείρημα ωστόσο παραμένει ένα "επίμαχο" θέμα, υπογραμμίζει βελγο-ολλανδική μελέτη.

Η μελέτη υπό τον καθηγητή Βίλεμ Φερπέστ, του πανεπιστημιακού νοσοκομείου UZ Brussel (Πανεπιστήμιο VUB) στις Βρυξέλλες αναφέρεται σε 70 ζευγάρια που ζήτησαν μια προεμφυτευτική γενετική διάγνωση ώστε να αποκλείσουν μια γενετική προδιάθεση στον καρκίνο, με την απόρριψη των γενετικών μεταλλάξεων BRCA1 και BRCA2 που είναι γνωστό ότι προκαλούν καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών.

Συνολικά 717 έμβρυα εξετάστηκαν με βιοψία, τρεις ημέρες μετά τη σύλληψη, ενώ ήταν στο στάδιο των "οκτώ κυττάρων" στο πλαίσιο του εγχειρήματος της ιατρικά υποβοηθούμενης αναπαραγωγής που διενεργείται σε δύο πανεπιστημιακά νοσοκομειακά κέντρα στη βελγική πρωτεύουσα και στο Μάαστριχ της Ολλανδίας.

Το 43,1% των εμβρύων που εξετάστηκαν ήταν φορείς της γενετικής μετάλλαξης και απορρίφθηκαν. Το 40,7% των εμβρύων που δεν έφεραν τη γενετική ανωμαλία επιλέχτηκαν για εμφύτευση στη μήτρα. Το εγχείρημα αυτό οδήγησε σε 42 κυήσεις σε 40 γυναίκες.

Σύμφωνα με τον καθηγητή Φερπέστ, το υψηλό ποσοστό των κυήσεων στις οποίες δεν προέκυψε πρόβλημα που αναφέρονται σε αυτή τη μελέτη, η μεγαλύτερη του είδους μέχρι σήμερα στην Ευρώπη, δείχνει ότι αυτός ο τύπος των τεστ λειτουργεί.

"Η τεχνική αυτή προσφέρει μια αξιόπιστη επιλογή για τα ζευγάρια που θέλουν να αποτρέψουν να περάσουν τη μετάλλαξη BRCA στα παιδιά τους", εξηγεί ο καθηγητής Φερπέστ σε ανακοίνωση που δημοσιοποιήθηκε χθες, με την ευκαιρία ενός ευρωπαϊκού συμποσίου για την αναπαραγωγή και την εμβρυολογία (Eshre) στην Κωνσταντινούπολη.

Ωστόσο το θέμα παραμένει αμφιλεγόμενο, αρχικά λόγω του μη συστηματικού χαρακτήρα της εκδήλωσης καρκίνου για τους φορείς της μετάλλαξης (ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου του μαστού είναι από 60% έως 80%, και ο κίνδυνος για καρκίνο των ωοθηκών είναι από 5% έως 60%).

Εξάλλου οι προληπτικές και θεραπευτικές αγωγές κατά των καρκίνων αυτών με συχνά όψιμη εξέλιξη, παρουσιάζουν "συνεχή βελτίωση". Συνεπώς οι πιθανότητες για μακροζωία με καλή υγεία είναι αυξημένες για τους φορείς των μεταλλάξεων αυτών, εξηγεί ο καθηγητής Φερπέστ.

Επίσης "ο ηθικά αποδεκτός χαρακτήρας των συγκεκριμένων τεστ θα συνεχίσει να προκαλεί διαμάχη", εκτιμά.

Στη Γαλλία, η Υπηρεσία Βιοϊατρικής είναι αυτή που διαχειρίζεται τις αιτήσεις για τις προεμφυτευτικές γενετικές διαγνώσεις. Μια επίσημη αναφορά κάνει λόγο για ένα αίτημα που είχε κατατεθεί το 2007 από ένα ζευγάρι στο οποίο ο άνδρας ήταν φορέας μιας μετάλλαξης BRCA1, το οποίο η ειδική επιτροπή CPDPN απέρριψε ως "ανεπαρκούς βαρύτητας". Ένα ακόμη αίτημα το 2009 απορρίφθηκε επίσης.